GENETICA CLINICA E MALATTIE RARE. TANTE LE NOVITA’ EMERSE NELLE NUOVE OPPORTUNITA’ TERAPEUTICHE

Un congresso interessante con al centro la Genetica clinica e le malattie rare quello promosso dalla dott.ssa Daniela Concolino, Direttore della Unità Operativa di Pediatria della Università “Magna Grecia” nonché responsabile del Centro di Pediatria Genetica e Malattie Rare afferente alla stessa Unità Operativa dell’Ateneo. S’è trattato di un appuntamento che ha fatto emergere tante novità che hanno interessato anche le nuove opportunità terapeutiche con nuove e complesse tecniche diagnostiche. E’ stato anche un confronto tra i maggiori esperti italiani; un’analisi di quei segni clinici che sono comuni nei bambini e possono anche essere delle “spie” per malattie genetiche. Si è anche parlato del ritardo diagnostico che occorre assolutamente cercare di anticipare della sclerosa multipla sia dell’età adulta che in età pediatrica; del disturbo dello spettro autistico sia dal punto di vista terapeutico che diagnostico; del bambino che si ammala sempre e delle alterazioni immunologiche. Ci si è anche soffermati sulle implicazioni di natura genetica della terapia del Covid19 già in età pediatrica. Nel corso dei lavori si è anche avuta l’opportunità di presentare dei casi clinici e interattivi a cura degli specializzandi della Scuola di Pediatria dell’Università “Magna Grecia”-. Sono in ultimo seguiti due lectio Magistralis di alto spessore scientifico sul “Pediatra nell’era della Medicina di precisione” e sulle “Malattie rare in “Pronto Soccorso”che occorre potenziare perché trattasi di un’area delle più devastanti per i Nuclei Familiari con bambini affetti da malattia genetica rara. Si è, pertanto,convenuti che è necessario investire in questo campo che è tra i più importanti a livello operativo.